¿De dónde venimos?, 4

Así que no pertenecemos a subespecies separadas por un millón de años, como creía Coon, sino que formamos parte de una gran familia. Lewontin no estaba solo, en ciencia es raro ese aislamiento, en Italia Luigi Luca Cavalli-Sforza, un cultísimo médico que nunca ejerció, con apellidos de mecenas y condottieri, desde la Universidad de Pavia, abandonó sus estudios sobre la genética de bacterias para estudiar los polimorfismos humanos (mencionados en el anterior post). Aún seguíamos sin poder secuenciar el ADN, así que utilizaba para el seguimiento de esos polimorfismos, polimorfismos ellos mismos, los famosos grupos sanguíneos, que lo son por las distintas proteínas que contienen, que a su vez son la expresión de secuencias de ADN, pues eso sí se sabía ya. Mientras Lewontin invalidaba las presunciones de Linneo y Coon, Cavalli-Sforza intentaba rastrear en los genes la separación de nuestros antepasados entre unos grupos y otros. Si no es el genoma y no podemos fiarnos totalmente del aspecto o color de la piel ¿qué es lo que distingue a unos grupos humanos de otros?: los distintos idiomas y lenguas, Babel venía en su ayuda. Cavalli y otro genetista de Oxford, Anthony Edwards fueron reuniendo datos de los grupos sanguíneos de personas de todo el mundo y determinaron las frecuencias de A, B, O, Rh y otros sero polimorfismos menos conocidos, pero todos presentes en la sangre y detectables con análisis muy sencillos: una punción en el dedo, todo lo más un pequeño vial de la vena del interior de la articulación braquial. Y establecieron dos teorías.

La primera, que dos poblaciones humanas con frecuencias similares de un grupo sanguíneo estarían más emparentadas entre sí que las que tienen frecuencias muy diferentes. La segunda, que los cambios genéticos tendrían a ser poco frecuentes. Cavalli y Edwards programaron un primer ordenador Olivetti para el análisis de datos, anticipándose dos décadas a la biología informática. La genética, con Lewontin a la cabeza, establecía que pese a las grandes diferencias de aspecto entre las personas, bajo esa superficie de apariencias todos los humanos estábamos estrechamente emparentados. Además, a partir de finales de los setenta se comenzó a secuenciar el ADN (Gilbert, de Harward y Sanger, en Cambridge). El principal problema entonces era que el ADN es enorme y había que acotar más la prospección. Hay dos fragmentos de ADN que se transmiten de forma peculiar y están relativamente aislados, el ADN mitocondrial, que se transmite sólo por la madre, y el pequeño cromosoma Y, que lógicamente sólo transmiten los padres. A partir de esos dos fragmentos se empezó a ver con claridad una historia común que abarca 150.000 años y cinco continentes empezando por África, nuestra verdadera madre patria. Así que antes de ver estos peculiares ADNs debemos volver a la demografía.

En el siglo XVIII los conyugues futuros, las parejas que iban a tener hijos vivían a escasos kilómetros unos de otros; esto es: muchas personas se casaban con otra del mismo pueblo o de otro vecino. En la actualidad la distancia media es diez veces mayor (más de 3.000 kilómetros entre mi pareja y yo, en dos continentes distintos y también dos hemisferios diferentes). Esa relativa falta de movilidad anterior al siglo XX significaba en resumidas cuentas que las poblaciones humanas se mantenían relativamente separadas e individualizadas en sus patrimonios genéticos; ahora todo se ha líado y mezclado más. Y no olvidemos otros factores de aislamiento; por ejemplo, en la Francia de Luis XVI, la prerrevolucionaria, menos de la mitad de los franceses hablaba francés, pues la mayoría hablaba otras lenguas locales como el bretón o el vasco.

Volviendo al ADN. Las 6.000 unidades estructurales de esta macromolécula del ser humano están divididas en trozos que se conocen como cromosomas, el más pequeño es el cromosoma Y que define el sexo masculino XY, frente al femenino, XX. Quiere esto decir que un futuro embrión recibirá un coromosoma X de los dos de la madre y el único X del padre si va a ser femenino, pero sólo el cromosoma Y del padre (de la madre, de todas todas recibirá un X) si va a ser masculino. Sin embargo, es necesario advertir que ningún futuro ser recibe un cromosoma idéntico del padre o de la madre, porque antes de transmitirlos al huevo o a los espermatozoides hay un proceso de mezclado en una nueva forma que se conoce como recombinación.

En cambio, el ADN mitocondrial se transmite tal cual, no está en el núcleo, como el ADN normal, sino en el interior de un orgánulo, la mitocondría, encargado de suministrar energía a cada célula, es como una central eléctrica. Además es circular en lugar de lineal, como el normal de la famosa escalera en espiral que todos habéis visto. Y el hecho de que sea circular nos da la primera pista de esta anomalía. De todos los seres vivos del planeta, animales y plantas, los únicos que tienen un ADN circular son las bacterias. La gran Bióloga Lynn Margulis propuso la teoría de que esas mitocondrias eran antiguas bacterias absorbidas por las células más evolucionadas y puestas a su servicio en una simbiosis total, terminando pro formar parte de ellas. Este ADN muta a un a velocidad mucho más rápida que el ADN normal del cromosoma Y. Y es por eso que tenemos a nuestra disposición un verdadero reloj molecular que mide la velocidad a la que se producen mutaciones a lo largo de grandes espacios de tiempo y también nos permite medir con relativa exactitud los distintos linajes humanos, o mejor, desde cuando se separaron. Hablaremos de los Haplotipos y de los dos ADNs en la próxima y espero que final entegra.[1]

[1] Para evitar que sigáis preguntando y desviar el debate si lo hay, os doy los datos del GENOGRAPHIC PROJECT: www.nationalgeographic.com/genographic. El investigador líder es Spencer Wells y los responsables para Europa son dos investigadores catalanes de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, Jaime Bertranpetit y David Comas. En la página web se puede adquirir un “kit” de participación. Una vez recibido, con un hisopo (bastoncillo o cotonette) se realiza un leve raspado de la cavidad bucal en las mejillas y se sigue los pasos indicados en el kit; se envía a Genographic y allí estudiarán y rastrearán vuestras marcas genéticas para seguir vuestra ancestral ascendencia y os lo comunicarán. Se garantiza la privacidad de los datos (imaginad, p.ej. que vuestro papá no es vuestro papá biológico, qué dirá mamá, etc.) y se garantiza que no se harán pruebas médicas ni de detección de enfermedades. Con esto se irá creando, se está creando, una base de datos enorme, de varios órdenes de magnitud (multiplicaciones por 10) a las anteriores; una de las mayores colecciones de ADN para fines antropológicos. Lógicamente con el dinero de la venta de kit se sigue financiando parte del programa, pero, en realidad, tienen mucho más interés, lógicamente, en obtener muestras de grupos aislados, indígenas, que dan muchas más pistas, que del de la mayoría de nosotros.